De hoofdreden waarom we lage rugpijn ontwikkelen zijn de slechte genen die we van pa en ma erfden

Indeling

• Sommigen onder ons erfden uitstekende genen
• Bijna iedereen erft onvolmaakte genen
• Abnormale genen veroorzaken ziektes
• DNA en genen, wat zijn dat?
• Er zijn, zoals overal, veel misverstanden
• Wanneer zal men weten wat al die genen uitvoeren?
• Lage rugpijn wordt ook voor een groot deel ‘genetisch’ verklaard
• Mijn onvolmaakte genen en tussenwervelschijven
• Wie beschikt over slechte genen die tot lage rugpijn leiden?
• Nadelen van onvolmaakt gevormde tussenwervelschijven
• Onvolmaakte tussenwervelschijven
• Referenties

Gratis E-boek “Oefeningen om chronische pijn te verlichten” downloaden

73% van de chronische pijnpatiënten zijn niet in staat dingen te doen die voor gezonde mensen normaal zijn: stappen, fietsen, met je kinderen spelen, etc. Naast medische behandelingen kan ook lichaamsbeweging heel nuttig zijn om je mobiliteit te bewaren of verbeteren. Dit e-boek wil je vertrouwd maken met enkele eenvoudige lichaamsoefeningen die je pijn kunnen verminderen.

GRATIS DOWNLOADEN

Sommigen onder ons erfden uitstekende genen

Behalve wanneer ze het slachtoffer worden van een ongeval waarbij hetzij een wervel, hetzij onderdelen van een tussenwervelschijf (of beide) gekwetst worden, zullen ongeveer 20% van alle mensen wereldwijd nooit last ervaren in de lage rug welk licht of zwaar werk ze ook uitvoeren (zie blog ‘Lage rugpijn is een medisch probleem geworden’). Er zijn veel bouwvakkers, mijnwerkers, havenarbeiders, verpleegsters en verplegers die tijdens hun loopbaan nooit invaliderende rugpijnen zullen ervaren en daarom nooit hun zwaar rugbelastende activiteiten zullen moeten staken.

De kans is bijzonder groot dat deze mensen geboren zijn met uitstekende ‘ruggenen’. Deze zorgen ervoor dat er perfecte moleculen worden aangemaakt in elk van de drie kraakbeenderige onderdelen van de tussenwervelschijven zodat ze zonder ‘kleerscheuren’ precies op elkaar kunnen inspelen (Figuur 1). Spijtig genoeg bezitten de meesten onder ons, en dat is bijna 80% van de wereldbevolking, niet dit soort genen.

Figuur 1. Het is zeer uitzonderlijk dat iemand zijn hele leven over strikt normale tussenwervelschijven blijft beschikken in het onderste deel van de lage rug (tussenwervelruimtes L4-L5 en L5-S1). Het linker deel van deze figuur toont het beeld van het linker en rechter gedeelte (sagittale sectie) van een bijna perfecte lage wervelzuil bij een 42-jarige man die een uitzonderlijk zwaar rugbelastend beroep uitvoerde in een bauxietmijn. Het rechter deel van deze figuur toont een zelden waarneembare en quasi normale structuur van zijn tussenwervelschijf L4-L5. Hij ervaarde nooit lage rugpijn (Declerck – Kakulas – Department Neuropathology, Perth, Australia - X90-1420).

Bijna iedereen erft onvolmaakte genen

Tal van aandoeningen worden veroorzaakt omdat we van onze ouders onvolmaakt DNA erfden. Dit wil zeggen dat er in ons erfelijk materiaal informatie aanwezig is die ervoor zorgt dat we allesbehalve over perfect functionele organen blijven beschikken. Deze informatie is aanwezig in de vorm van codes, ‘genen’ genaamd (zie verder).

De aanwezigheid van (talrijke) onvolmaakte genen is vermoedelijk de hoofdreden waarom de Wereldgezondheidsorganisatie in 2015 en 2016 bekendmaakte dat slechts 5 % van de wereldbevolking perfect gezond is^1,2. Blijkbaar beschikken weinigen onder ons over een volledig pakket perfecte genen die onze lichaamsonderdelen in een perfecte staat houden.

Abnormale genen veroorzaken ziektes

Abnormale genen zijn verantwoordelijk voor het ontstaan van (voorlopig) onomkeerbare en voortschrijdende slijtage van het weefsel waaruit een orgaan is opgebouwd. Wanneer er dan hierdoor op een bepaald ogenblik ‘iets’ in dat weefsel minder goed functioneert, bv. in de hersenen, hart, longen en ook in de tussenwervelschijven, krijg je doorgaans eerst ‘verwittigingen’. Geleidelijk aan ontwikkelen zich meer klachten die men met allerlei medicaties probeert te onderdrukken. De chirurgie is vandaag zelfs reeds in staat om bepaalde soorten slecht functionerend weefsel te vervangen.
Enkele voorbeelden. Een periode van duizeligheid kan bv. de voorbode zijn van een hersenbloeding omdat de bloedvaten het laten afweten. Klachten in de schouder en borstkas kunnen een uiting zijn van beginnende zwakte in hartspier of hartkleppen. Af en toe wat last ervaren in de rug kan erop duiden dat er letsels ontstaan in de tussenwervelschijven.
Mocht men vroegtijdig kunnen achterhalen welke abnormale genen hiervoor verantwoordelijk zijn en waar ze zich ergens op het DNA bevinden, zou de geneeskunde mogelijks in staat zijn de oorzaak weg te nemen zodat we van al die vervelende pillen af zijn.

DNA en genen, wat zijn dat?

Het menselijk DNA, ook genoom genaamd, bestaat uit 2 even lange spiraalvormige draden (chromatinedraden): eentje van ma en eentje van pa. Ze zijn elk 2 m lang en complementair ten opzichte van elkaar, en ze zijn op een speciale manier met elkaar verbonden om een dubbele spiraal te vormen.
Hun ingewikkelde scheikundige structuur werd in de jaren 1950 beschreven door Crick en Watson en slechts in 2017 was men in staat het DNA – in situ – te visualiseren³. Het ligt in iedere cel opgeslagen in de kern dat een diameter heeft van ongeveer een honderdste van een millimeter. Men noemt dat het nucleaire DNA om het te onderscheiden van het mitochondriale DNA, dat we uitsluitend van onze moeder erven.
Net zoals we in eender welke taal informatie kunnen doorgeven door combinaties te maken van ‘letters’ die resp. woorden en zinnen vormen, weet men nu ook dat het DNA uit 6 miljard slechts weinig van elkaar verschillende ‘letters’ opgebouwd is². Het alfabet van het DNA bestaat inderdaad uit slechts 4 verschillende letters, de zgn. nucleotiden adenine, cytosine, guanine en thymine (Figuur 2). Maar door bijzonder ingewikkelde combinaties van deze 4 letters worden ongeveer 21.000 codes gevormd die men de genen noemt. Allen tezamen zijn ze verantwoordelijk om te maken wat we geworden zijn, gezond of ziek.

Figuur 2. Het alfabet van het DNA bestaat - normalerwijze - uit slechts 4 verschillende letters, de zgn. nucleotiden adenine, cytosine, guanine en thymine

Er zijn, zoals overal, veel misverstanden

Net zoals er in elke taal continu misverstanden optreden omdat woorden en zinnen onduidelijk zijn en verkeerd begrepen worden, zullen incorrecte en ongewenste combinaties van de 4 DNA-letters slechte en ongewenste codes vormen met informatie die ervoor zorgt dat er abnormale lichaamsonderdelen aangemaakt worden en ziektes ontstaan.
Veronderstel nu eens dat men dankzij de zich ontwikkelende ‘genetica van de menselijke ziektes’ eindelijk zou te weten komen welke genetische codes verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van ziekte … en dat men er zou in slagen deze afwijkende codes te vervangen door ‘normale’ ….

Wanneer zal men weten wat al die genen uitvoeren?

Ik weet niet wat de eventuele gevolgen zouden zijn, maar vanuit louter wetenschappelijk standpunt kan het interessant zijn te achterhalen waartoe al deze 21.000 genen - en hun onderlinge combinaties - precies verantwoordelijk voor zijn. Vandaag kent men reeds enkele verkeerde genen die relatief zeldzame genetische ziektes veroorzaken^4,5.

Wat betreft de bekende chronische hart- en longafwijkingen, kankers, diabetes etc., maar ook de niet-dodelijke maar soms erg invaliderende afwijkingen zoals artrose, depressie, hoofdpijn, lage rugpijn etc. is men nog niet ver gevorderd.

Om de specifieke genetische codes te vinden die de verschillende kankers veroorzaken, besliste Amerikaanse vicepresident Joe Biden in 2016 om 1.000.000.000.000 US $ (sic!) uit te trekken voor het kankeronderzoek via het ‘US Cancer Moonshot’⁶. Deze gigantische som wordt vergeleken met de kosten van het ruimtevaartprogramma om heen (en terug) naar de maan te reizen.

Het bezit van een specifieke genetische aanleg kan ook voordelen hebben. Om te kunnen overleven bv. op het Tibetaanse hoogplateau moeten de 5 miljoen bewoners beschikken over de genen EPAS1, ELGN1, ADH7, MTHFR en HLA-DQB1⁷.

Lage rugpijn wordt ook voor een groot deel ‘genetisch’ verklaard

Het mysterie van lage rugpijn wordt grotendeels verklaard door de these dat we slechte genen erfden van onze ouders (zie blog ‘Lage rugpijn blijft toch 'o zo’ mysterieus’)⁸. Men schat dat ongeveer 75 % van alle mensen drager zijn de abnormale genen die de - soms pijnlijke - degeneratieve letsels veroorzaken in de tussenwervelschijven. Het zijn de genen die ervoor zorgen dat de kraakbeenmoleculen in de discus niet correct opgebouwd worden, waardoor dan het kraakbeen in de eindplaten, de kern en het binnenste deel van de omringende vezelring niet sterk genoeg is om duurzaam perfect te functioneren (uitleg over de structuur van de discus volgt in latere blogs).

Velen zijn ongelukkige drager van o. a. de aberrante vitamine D-receptorgenen (VDR), varianten van het 9de collagene gen (= COL9A2 en COL9A3 genen), afwijkende aggrecan-genen, varianten van de matrix-metalloproteïnasegenen (= MMP genen), abnormale collageen type I-genen (COL1A1 gen), abnormale genen die meer ontstekingsmoleculen produceren (interleukine-1 en -6) etc.^{9,10,11,12,13,14,15}.

Het is daarom ook niet verwonderlijk dat enkele wetenschappers ervan dromen onvolmaakte genen te vervangen door betere genen¹⁶. Maar omdat men niet sterft van lage rugpijn en de overheden dit soort research niet willen of kunnen ondersteunen, is er voorlopig maar weinig enthousiasme voor dit soort experimenten om lage rugpijn onder controle te krijgen.

Mijn onvolmaakte genen en tussenwervelschijven

In het grootste universitaire ziekenhuis van Europa werd mijn volledig DNA uit de kern van speekselcellen in kaart gebracht (het nucleaire DNA). De prachtige kaarten toonden spijtig genoeg aan dat ik ook enkele van die rotte ‘ruggenen’ overerfde. En de indicaties zijn er! Tal van familieleden werden af en toe door lage rugpijn getroffen en al mijn nazaten zijn bij deze verwittigd!

Mijn en hun kraakbeen in de tussenwervelschijven is dus onvolmaakt. Omdat sommige van die abnormale genen slechte collagene eiwitten aanmaken (type 1 en 2), konden mijn tussenwervelschijven de inwerkende krachten tijdens al mijn activiteiten niet perfect opvangen. Andere slechte genen produceerden onvolmaakte suikereiwitten (= proteoglycanen). Omdat het water in mijn tussenwervelschijven daardoor overdag sneller verdwijnt en ’s nachts onvoldoende opnieuw kan opgevuld worden, verminderden de hoogten van mijn tussenwervelruimten ook sneller. Ze puilen daarom al jaren als platgedrukte autobanden in mijn ruggenwervelkanaal uit (uitleg over de functie van de discus volgt in latere blogs). Al deze genetische tekortkomingen zijn verantwoordelijk voor het ontstaan van kleine slijtageletseltjes. Ze doen mij regelmatig de duivel aan door voor opstootjes van intense lage rugpijn te zorgen, gelukkig zonder pijnuitstraling onder de knieën.

Gelukkig heb ik meer dan voldoende medisch-chirurgische kennis over de wervelzuil om deze bulgings niet als hernia’s te interpreteren en vervolgens te laten ‘wegprutsen’ met als enig resultaat definitieve invaliditeit... (Figuur 2)! Kennis is macht! Tot nu toe heb ik overal ter wereld waar ik studeerde en werkte nog geen enkele rugdeskundige ontmoet die me definitief van mijn - intussen chronische - lage rugpijn kon verlossen. Ik opende reeds de trukendoos met een fenomenaal aantal behandelingen (meer dan 136 beschreven!), maar de lage rugpijn blijft me met de regelmaat van een klok en meestal zonder enige reden achtervolgen. Het is jammer, maar ik zal het niet meer meemaken dat men in staat is mijn genetische achtergrond ‘op punt te stellen’¹⁷. Ik moet dus met mijn lage rugpijn leren leven en af en toe die rotpillen innemen!

Wie beschikt over slechte genen die tot rugpijn leiden?

Ongeveer 75% van alle vrouwen en 35 % van alle mannen zijn drager van afwijkende genen die aan de basis liggen van mechanisch minderwaardige tussenwervelschijven, waardoor deze sneller verouderen maar vooral degenereren^{18,19,20,21,22}. In bijna alle andere gevallen zijn, naast ongevallen, vooral het geheel van omgevingsfactoren mede verantwoordelijk voor de ontwikkeling van soms pijnlijke slijtageletsels⁹.

Nadelen van onvolmaakt gevormde tussenwervelschijven

Wie drager is van onvolmaakte tussenwervelschijven in de lage rug is onvoldoende gewapend om zich te verweren tegen degeneratieve letsels die optreden tijdens dagelijkse activiteiten zoals slenteren, buigen, strekken, draaien, heffen, sleuren enz.^{10,11,12,13,14,15,23,24}. Een genetisch onvolmaakte discus kan geen weerstand blijven bieden tegen de opeenstapeling van minuscule kleine letseltjes die zich tijdens al deze activiteiten opstapelen. De discus is trouwens het enige orgaan in het menselijke lichaam dat geen bloedvoorziening heeft en dus over geen enkele mogelijkheid beschikt om te genezen (meer info in latere blogs). Op een zeker moment ontploft dan de bom. Boem! Hallo lage rugpijnopstoot!

En omdat de erfelijke factoren bij iedereen verschillend zijn, verschilt ook de discusstructuur van persoon tot persoon. Dit is dan ook de vermoedelijke reden waarom bepaalde activiteiten bij iedereen een ander effect hebben op de lage rug (Figuren 1 en 3).

Figuur 3. Uitgeproken degeneratieve discogene verschijnselen (zie latere blog) bij een 40-jarige vrouw met een hoofdzakelijk zittende administratieve functie. Wegens aanhoudende chronische lage rugpijn onderging ze, hoewel ze niet de minste pijn ervoer in de benen, een discectomie ter hoogte van de L3-L4-tussenwervelruimte. De pijn kon dus helemaal niet te wijten zijn aan een toevallig vastgestelde ‘hernia’. De lage rugpijn hield aan en was te wijten aan een scheur in de discus ter hoogte van de L4-L5-tussenruimte (rood omcirkeld) en het ontstaan van ontstekingen in het omgevende beenweefsel t. h. v. L3-L4 na de operatie (Declerck & Kakulas - Neuropathology Perth - X90-1063).

Een andere vraag is natuurlijk of men iets kan veranderen op het niveau van de onvolmaakte genen zelf en of dit zelfs aan te raden is. Lees daarom volgende blog.

Referenties

¹ Vos Theo and collaborators, ‘Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 301 acute and chronic diseases and injuries in 188 countries, 1990-2013. A systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013’,
Lancet, 2015, 386:743-800
² The Lancet, ‘The global burden of disease study 2015’,
Lancet, 2016, 388:1447-1850
³ Ou HD, Phan S, Deerinck TJ et al., ‘ChromEMT: visualizing 3D chromatin structure and compaction in interphase and mitotic cells’,
Science, 2017, 357:eaag0025
⁴ Wadman M, ‘Antisense rescues babies from killer disease. Spinal muscular dystrophy drug may herald treatments for other genetic brain illnesses?’,
Science, 2016, 354:1359
⁵ Dewey F et al., ‘Distribution and clinical impact of functional variants in 50.726 whole-exome sequences from the DiscovEHR Study’,
Science, 2016, 354:1549
⁶ Editorial Nature, ‘Back to earth. Success against cancer need not deliver the moon’,
Nature, 2016, 530:253
⁷ In Brief, ‘Hints of high-altitude mutations in Tibetan genomes’,
Science, 2017, 356:8
⁸ Couzin-Frankel J, ‘Fateful Imprints’,
Science, 2017, 355:122
⁹ / Degenerative Discogenic Syndrome / Genetics, Lifestyle, Environmental factors
¹⁰ Videman T, Leppävuori J, Kaprio J et al., ‘Intragenic polymorphisms of the vitamin D receptor gene associated with intervertebral disc degeneration’,
Spine, 1998, 23:2477
¹¹ Kawaguchi Y, Osada R, Kanamori M et al., ‘Association between an aggrecan gene polymorphism and lumbar disc degeneration’,
Spine, 1999, 24:2456
¹² Paassilta P, Lohiniva J, Göring HH et al., ‘Identification of a novel common genetic risk factor for lumbar disk disease’,
JAMA, 2001, 285:1843
¹³ Kawaguchi Y, Kanamori M, Ishihara H et al., ‘The association of lumbar disc disease with vitamin-D receptor gene polymorphism’,
J Bone Joint Surg, 2002, 84A:2022
¹⁴ Seki S, Kawaguchi Y, Chiba K et al., ‘A functional SNP in CILP, encoding cartilage intermediate layer protein, is associated with susceptibility to lumbar disc disease’,
Nat Genet, 2005, 37:607
¹⁵ Aladin DM, Cheung KM, Chan D et al., ‘Expression of the Trp2 allele of COL9A2 is associated with alterations in the mechanical properties of human intervertebral discs’,
Spine, 2007, 32:2820
¹⁶ Parrington John, ‘Redesigning life. How genome editing will transform the world’,
Oxford University Press, 2016
¹⁷ Lek M, Karczewski KJ, Minikel EV et al., ‘Analysis of protein-coding genetic variation in 60.706 humans’,
Nature, 2016, 536:285
¹⁸ Battié MC, Videman T, Gibbons LE et al., ‘1995 Volvo Award in clinical sciences. Determinants of lumbar disc degeneration. A study relating lifetime exposures and magnetic resonance imaging findings in identical twins’,
Spine, 1995, 20:2601
¹⁹ Sambrook PN, MacGregor AJ, Spector TD, ‘Genetic influences on cervical and lumbar disc degeneration. A magnetic resonance imaging study in twins’,
Arthritis Rheum, 1999, 42:366
²⁰ Battié MC, Videman T, Parent E, ‘Lumbar disc degeneration. Epidemiology and genetic influences’,
Spine, 2004, 29:2679
²¹ Videman T, Battié MC, Parent E et al., ‘Progression and determinants of quantitative magnetic resonance imaging measures of lumbar disc degeneration. A five-year follow-up of adult male monozygotic twins’,
Spine, 2008, 33:1484
²² Battié MC, Videman T, Levälahti E et al., 'Genetic and environmental effects on disc degeneration by phenotype and spinal level. A multivariate twin study’,
Spine, 2008, 33:2801
²³ Solovieva S, Noponen N, Männikkö M et al., ‘Association between the aggrecan gene variable number of tandem repeats polymorphism and intervertebral disc degeneration’,
Spine, 2007, 32:1700
²⁴ Adams MA, Bogduk N, Burton K, Dolan P, ‘The biomechanics of back pain’,
Edinburgh, Churchill Livingstone, 2013:preface

Gratis E-boek “Voeding voor pijnpatiënten” downloaden

Pijnpatiënten zijn steeds op zoek naar krachtige remedies om hun toestand te verbeteren, bv. via medicamenten, lichaamsoefeningen, Andullatietherapie etc. Weinigen zijn echter bewust dat ook voeding zowel een positieve als negatieve invloed kan hebben op pijn. Daarom willen we even bekijken in dit e-boek wat de beste voeding is voor mensen die aan chronische pijn lijden.

GRATIS DOWNLOADEN